4歲陸女血壓超標就醫竟發現「是男孩」　全球僅160多例案例

▲女童被診斷出「17α-羥化酶缺乏症」。（示意圖／CFP）

記者廖翊慈／綜合報導

中國安徽一名4歲女孩近日因血壓異常前往醫院檢查，沒想到檢查結果卻讓家人震驚。醫師發現孩子在染色體性別上其實屬於男性，但外貌、性格與外生殖器均呈現女性特徵，最終確診爲全球僅約160多例的罕見疾病「17α-羥化酶缺乏症」。

據《海報新聞》報導，這名4歲女童日前因血壓偏高被家人帶往中國科學技術大學附屬第一醫院就診，醫師在進一步檢查時發現其染色體爲46,XY，屬於男性染色體型態，但孩子從出生至今一直被當作女孩撫養，外觀與行爲也都符合女性特徵，檢查結果讓家長一度難以接受。

院方兒科副主任醫師熊梅表示，女童罹患的是由CYP17A1基因突變引起的「17α-羥化酶缺乏症」，屬於先天性腎上腺皮質增生症的一種特殊類型。該疾病會導致性激素合成障礙，使染色體爲男性的個體在胚胎期因雄性激素不足而發育出女性外生殖器，同時體內鹽皮質激素過度累積，進而引發頑固性高血壓與低血鉀等問題。

▲女童的染色體爲46,XY，屬於男性染色體型態。（圖／CFP）

醫師指出，此類疾病通常在青春期或成年後因不孕或閉經才被發現，像這樣在兒童時期因高血壓被提前診斷的案例相當罕見。目前女童正在接受荷爾蒙替代治療，以控制血壓與電解質失衡，避免對心臟與腎臟造成進一步傷害。

由於患者染色體、性腺、外生殖器、心理認同與社會性別等多個層面出現不一致，醫療團隊在評估後認爲，目前最重要的是先穩定健康狀況，未來治療可能包括，切除腹腔內發育不良的睾丸組織，以降低惡變風險。

至於性別相關手術，醫師強調，並非急迫事項，醫療團隊會綜合孩子的心理認同與社會性別發展情況，再與家屬討論後續醫療方向，若孩子未來仍認同女性身份，青春期後可透過手術與荷爾蒙治療，協助完成第二性徵發育。

醫界也提醒，類似病例在性別決策上，通常會優先考慮患者已建立的心理與社會性別認同，而不是單純依據染色體判斷。專家指出，強行改變孩子的性別認同，反而可能造成嚴重心理創傷，因此醫療決策需以患者長期身心健康爲核心。